最近比利時魯汶大學(KU Leuven of Belgium)、匹茲堡大學(University of Pittsburgh)、史丹佛大學(Stanford University)和賓州州立大學(Penn State)的研究人員,分析出 15 個可以辨識人類臉部特徵的基因,研究成果發表在《自然:遺傳學》(Nature Genetics)期刊。

DNA 決定人類長相,包含臉部特徵,而這個發現吸引了大家的興趣,因為應用廣泛且顯而易見。或許在不久的未來,醫生可藉由分析這些 DNA 來協助頭骨和顏面重建手術,鑑識人員可利用犯罪現場遺留的 DNA 推測肇事者的長相,考古學家也能運用久遠年代留下的 DNA 來重建當時人們的長相。

首先,研究人員需要找出不同基因與其對應的臉部特徵。匹茲堡大學 Seth Weinberg 博士說:「可想而知,我們的行為如同大海撈針。過去科學家做實驗時,他們會設定幾個特定項目,比如眼距寬度或嘴巴長度,再從中找出這些特點和對應的基因。當然這些實驗的結果有限,因為只有特定幾個特徵被挑選和測試。」

由魯汶大學 Peter Claes 博士領導的研究團隊採取截然不同的做法。Claes 博士解釋:「我們的研究並非針對個別性狀。不同大學的研究夥伴都提供各自的資料庫,其中包含臉部 3D 影像和這些人的 DNA。這些臉部影像再細分成更小的模組,而我們接著檢查 DNA 中任何位置是否能和這些模組互相對應。採用這個模組劃分技術的好處是,可一次全面性檢查出之前未注意到的臉部特徵。」

研究團隊目前已能確認 DNA 上的 15 個位置。史丹佛大學的研究小組發現,當臉部在子宮內發育時,這些與特定臉部模組相應的基因座會特別活躍。

史丹佛大學 Joanna Wysocka 教授表示:「我們還更進一步發現不同的遺傳變異會與基因座的位置有關,因為這些區域會影響基因在何時何地表達。」

Claes 博士說:「在 15 個辨認出的基因中,有 7 個與鼻子有關,而這是個好消息。鼻子是由軟組織和軟骨組成,所以頭骨往往不會留下與鼻子有關的線索,因此當法醫或鑑識人員想以顱骨重建臉部時,鼻子便成了主要障礙。有了這項研究成果,或許將來便能藉由分析頭骨含有的 DNA 來得知鼻子形狀。」

然而實際應用並非如想像中唾手可得。賓州州立大學 Mark Shriver 說:「我們無法以現存身上的 DNA 準確預測未來完整的臉型,況且我們根本還不知道構成臉部性狀的所有基因。除此之外,年齡、環境和生活方式也會影響容貌改變。」

但這項技術或許還有其他潛在應用,專門從事大數據與影像分析的 Claes 博士表示:「這項新的研究技術除了運用在本研究,我們還想與其他醫學圖像結合,比如將大腦的掃描圖與基因連結。若是經過長期研究,或許能以判讀基因的方式得知大腦的形狀和功能,甚至與阿茲海默症等神經退化性疾病結合。」

目前這所大學組成的研究團隊正致力於蒐集更多數據庫以進行研究。眾所周知,基因是用來控制生物性狀的基本遺傳單位,期待有朝一日能完全解開基因與性狀之間互相對應的關係,也能在醫學和遺傳學方面帶來更多造福世人的應用。

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